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KIT和PDGFRA基因突变为胃肠道间质瘤(GIST)发生的主要分子机制,已成为诊断和治疗的靶点.不同的基因突变类型GIST对药物的反应不同,且随着酪氨酸激酶抑制剂的推广以及疾病本身的基因突变,药物耐药率逐渐提高而影响疗效,因此突变也可作为GIST预后评价的指标.在临床实践中,伊马替尼通常作为GIST的一线用药,舒尼替尼作为伊马替尼失败的二线药物.本文就GIST靶向治疗的药物遗传学研究进展作一综述.
作者：李文帅
来源：胃肠病学 2014 年 19卷 4期
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