背景：人端粒酶逆转录酶（hTERT）作为端粒酶的关键酶参与了包括胃癌在内的多种肿瘤的发生和发展，有研究发现该基因的多个单核苷酸多态性（SNP）位点与多种恶性肿瘤具有不同程度的相关性。目的：探讨 hTERT 基因rs2853676和 rs2853677位点 SNP 与胃癌遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测297例胃癌、105例萎缩性胃炎和402例对照组患者 rs2853676和 rs2853677位点的基因多态性，采用病理学检查和13 C-尿素呼气试验检测幽门螺杆菌（Hp）感染。结果：胃癌组 rs2853676位点 AA 基因型频率显著高于对照组（15．2％对6．5％，P ＝0．01），AA 基因型携带者患胃癌的风险增加2．47倍（95％ CI：1．46～4．16）。三组 rs2853677位点 CC、TC、TT 基因型频率差异无统计学意义。与对照组相比，萎缩性胃炎组和胃癌组Hp 感染率显著升高（64．8％、56．9％对40．3％，P 均＜0．01），OR 值分别为2．73（95％ CI：1．74～4．26）、1．96（95％CI：1．44～2．67）。Logistic 回归分析发现，Hp 感染与基因突变无明显交互作用。结论：hTERT 基因 rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关，其增加胃癌的风险与 Hp 感染可能无关。
作者：司君利；亓玉琴；纪丽莎；徐保华；崔京远
来源：胃肠病学 2014 年 5期
