目的：探讨血清学三联指标联合产前筛查及产前诊断在临床上的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法对8606例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-βHCG）和非耦联雌三醇（uE3）三联指标检测。将检测结果结合孕妇的年龄、孕周、体质量等因素输入中国南方人群数据库为基础的产前筛查风险评估软件计算出风险值。对染色体非整倍体病高风险者建议进行羊水穿刺细胞培养或荧光原位杂交试验进行产前诊断。低风险及拒绝进行羊水穿刺的高风险孕妇进行电话随访。结果：①8606例孕妇21-三体综合征（DS）、18-三体综合征（ES）和开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查高风险阳性率分别为6．47％（557／8606）、0．17％（15／8606）和0．56％（48／8606）。②羊水细胞培养产前诊断共检出21-三体综合征8例，18-三体综合征2例。此外羊水细胞染色体核型分析还检出特纳综合征3例，克氏征1例以及染色体结构变异2例。③随访结果表明血清学三联法对21-三体综合征的检出率为84．62％，假阳性率为6．34％，假阴性率为0．02％。结论：孕中期妇女血清学三联指标联合产前筛查和羊水穿刺进行产前诊断对预防常见染色体综合征具有重要作用。
作者：朱翔；许芳；王玉萍；付夏；李书勤；李莉；浦春；武其文
来源：皖南医学院学报 2016 年 35卷 6期
