目的:基于生物信息学分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者与健康人群之间的基因芯片数据,筛选差异表达基因,进行有效整合多种数据集并深度挖掘高效靶分子,从而初步探讨其相关发病机制,进而预测PCOS的潜在治疗靶点.方法:从基因表达综合数据库(GEO)下载GSE106724数据集,通过对生物学属性分析,筛选出与PCOS相关的差异表达基因,进行GO功能注释及KEGG信号通路富集分析,获得差异表达基因(DEGs)的主要作用通路.使用STRING数据库筛选不同数据集中的共同基因,运用Cy-toScape软件完成蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI)的构建,筛选出以ALPL为核心的相互关联的关键差异表达基因,RT-qPCR法检测正常和PCOS女性卵泡液中ALPL表达.结果:从GSE106724筛选出607个DEGs,其中310个DEGs表达上调,297个DEGs表达下调.通过对DEGs进行GO功能及KEGG信号通路分析发现主要富集在:细胞对干扰素的反应、趋化因子受体结合、哮喘、类风湿性关节炎等.通过筛选获得与ALPL密切关联的6个关键差异基因(ALPL、SPP1、FKBP5、AKAP5、LDHAL6A、DLX5),ALPL位于核心部位.RT-qPCR结果证实,与正常组相比,PCOS患者卵泡液中ALPL表达量明显降低,SPP1、FKBP5、AKAP5表达量明显增高(P均<0.05).结论:利用生物信息学方法挖掘参与PCOS进程的关键调控基因,鉴定出ALPL基因可
作者：付彦博；王雯；许宝丹；彭芸花
来源：现代妇产科进展 2023 年 32卷 2期
