目的:观察原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白(trabecular meshwork induced glucocortico1d response protein,TIGR)基因的突变情况.方法:实验于2001-01/2005-12在哈尔滨医科大学和暨南大学完成.应用聚合酶链式反应方法扩增90例原发性开角型青光眼患者和30例正常对照组的小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因3个外显子的片段,应用单链构像多态筛选可能突变的聚合酶链反应产物.将聚合酶链反应产物,以EcorⅠ酶切鉴定重组质粒,然后测序.结果:①用单链构像多态方法筛选的5例原发性开角型青光眼患者在小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因第3外显子中部(第6对引物)片段出现单链带型异常,余均未见异常;正常对照组未见异常.基因的3个外显子片段,包含各外显子的7对引物.②克隆测序的3例样品,在388密码子位置出现由GAT突变为AAT,氨基酸由天冬氨酸替换为天冬酰胺,即Asp388Asn.结论:原发性开角型青光眼患者的发病可能与小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因突变有关.
作者：苏颖；王峰；王继群；山艳春；刘平；陈剑
来源：中国临床康复 2006 年 10卷 28期
