背景:选择适合的人类白细胞抗原匹配供者是实施造血干细胞移植治疗的关键,不同人种、地区和疾病人群的人类白细胞抗原与单倍型频率分布是评估地中海贫血患者选择适合供者的重要遗传学依据.目的:分析地中海贫血患者人类白细胞抗原A-B-DRB1单倍型和表型频率分布格局,估算其与骨髓库相合供者相配的概率.设计:病例-对照分析.对象:患者组为2000-06/2006-12广东地市级以上13家manbet官网登录 诊断为地中海贫血的108例患者,广东籍,彼此无血缘关系.正常对照组为2000-08/2006-12中华骨髓库招募的5 352名广东籍健康供者,与患者无血缘关系.方法:应用最大似然性算法计算两组人炎白细胞抗原A,B,DRB1单倍型及表型频率分布.根据人类白细胞抗原单倍型遗传特征,某一个体人类白细胞抗原A,B,DRB1表型频率等于相应的基因型频率之和.在由n个供者组成的供者群体找到至少1例与忠者表型全相同供者的概率P,应用公式P=1-(1-Df)"计算,Df为供者表型频率.结果:患者组和对照组最常见单倍型和表型频率分布格局不同.正常对照组常见的学倍型为A2-B46-DR9,A33-B58-DR17,A11-B75-DR12,A11-B13-DR15和A33-B47-DR13;患者组常见的单倍型为A2-B46-DR9,A33-B58-DR17,A2-B46-DR14,A11-B60-DR12和A11-B75-DR12.正常对照组常见的表型频率分布情况为A2,33;B46,58;

作者：高素青；程良红；卢亮；金士正；李明；卓家才；邓志辉

来源：中国组织工程研究与临床康复 2008 年 12卷 51期