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背景:骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶与骨骼的发育密切相关.目的:观察颅骨锁骨发育不良患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的变化.方法:收集1 例颅骨锁骨发育不良患者临床资料,利用全颌曲面断层片检查全面了解患者的颌骨发育情况;详细进行口腔检查,记录恒牙萌出及乳牙迟萌以及埋伏牙、多生牙等;综合临床资料和实验室检查确定临床诊断,并检测患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的变化.结果与结论:该患者有锁骨发育不良、囟门未闭合以及多生牙、埋伏牙等颅骨锁骨发育不良的典型症状,可诊断为颅骨锁骨发育不良,但患者染色体无异常.实验室检查发现患者的骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶均增高,提示颅骨锁骨发育不良患者可能伴有抗酒石酸酸性磷酸酶基因的变异.
作者：李阳飞；秦晗；徐宏志
来源：中国组织工程研究与临床康复 2011 年 15卷 41期
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