目的 探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点.方法 3 ml用于提取基因组DNA.采用聚合酶链反应法对RS1 基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型.结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变.1例散发病例未确定RS1基因突变位点.在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04~0.8之间.眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂.携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形.携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同.结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性.
作者：许菲；睢瑞芳；李蕙；姜茹欣；董方田
来源：协和医学杂志 2013 年 4卷 2期
