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本文报道1 例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者.其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低 5 年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3 致病性突变,确诊为Gitelman综合征.予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得到改善,血钾、血镁基本正常,口服降糖药物后血糖控制达标.本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考.
作者：陈蓉；王曦；宋桉；王佳佳；李伟；陈适；邢小平
来源：协和医学杂志 2024 年 15卷 2期
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