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目的了解先天性巨结肠与巨结肠同源病RET基因突变及其突变的差异.方法 30例散发性先天性巨结肠,14例巨结肠同源病,10例正常对照.取外周血,提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RET基因第13外显子;单链构象多态(SSCP)分析外显子突变,并通过测序明确突变的位点和类型.结果 30例散发性先天性巨结肠RET基因13外显子检测5例存在基因突变,共发现三种突变类型:有3例在碱基18888位点,胸苷酸残基T被鸟苷酸残基G置换,导致亮氨酸的静默突变;有1例在碱基18919位点,腺苷酸残基A被鸟苷酸残基G置换,导致赖氨酸突变为谷氨酸,为错义突变;有1例在碱基18974位点,插入一个鸟苷酸残基G,导致框架移位突变.RET基因13外显子突变率为16.7
作者：钭金法；李民驹；李继承；管涛；冯志刚
来源：中华小儿外科杂志 2004 年 25卷 2期
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