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目的 探讨WNT5a基因突变与先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)发生的关系.方法 采用PCR和DNA直接测序的方法,检测88例ARMs患儿和120名健康儿童WNT5a基因第1、2外显子突变情况.结果 3例ARMs患儿存在WNT5a基因第2外显子多点突变,正常对照组未见突变发生.结论 WNT5a基因第2外显子的突变与ARMs可能存在相关性.
作者：贾慧敏；王晓东；高红；陈青江；张涛；王维林
来源：中华小儿外科杂志 2010 年 31卷 12期
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