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目的 寻找尿道下裂遗传易感性的基因,特别是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因的多态性与尿道下裂发病的相关性,探讨FGFR2基因单核苷酸多态位点rs2981582与尿道下裂的关系.方法 收集2007年至2009年小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的尿道下裂188例,作为实验病例组.无任何先天畸形的健康儿童118例做为正常对照组,收集血液样本,提取基因组DNA.设计针对FGFR2基因rs2981582位点的PCR引物、进行聚合酶链反应--限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析尿道下裂患儿及正常人群中的基因分型.结果 我国北方儿童FG-FR2基因rs2981582位点的基因型以C/C为主,占78.81
作者：刘乐；杨屹；王常林
来源：中华小儿外科杂志 2011 年 32卷 3期
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