目的 通过对SIM2基因SNPs基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)的关联分析,探索可能潜在的致病基因,从遗传学上丰富HSCR临床表型的内容.方法 采集107例临床确诊的HSCR患儿(病例组)和107例正常对照(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增SIM2基因2个位点(rs2073416和rs2073601),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例-对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义.结果 病例组与对照组SIM2rs2073601AA和AC基因型频率无显著性差异(P＞0.05)；而病例组与对照组SIM2 rs2073416 AA、AG和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P＜0.05),AA和GG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.021,0.080和0.002.SIM2基因rs2073416测序共检出2种单碱基的替换,第437位密码子核苷酸CTT→CAG突变和第437位密码子核苷酸CTT→AAG突变.结论 中国HSCR人群存在着SIM2基因突变,具有一定的遗传性.
作者：高红；弭杰；陈东；吕良英；肖楠；王维林
来源：中华小儿外科杂志 2013 年 34卷 7期
