目的 通过对低密度脂蛋白受体相关蛋白5/6 (low density lipoprotein receptoPrelated protein 5/6,LRPS/6)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease's,HD)的相关性研究,探索可能潜在的致病基因.方法 采集200例临床确诊的HD患儿(病例组),200名健康儿童(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增LRP5/6基因4个位点(rs121908674,rs121908671/rs121918313,rs117554756),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例对照和生物信息学分析探讨基因变异的意义.结果 病例组与对照组LRP5 rs121908671、LRP6 rs117554756AA和AG、AA和AC基因型频率无显著性差异(P＞0.05);而病例组与对照组LRP5 rs121908674 CC、CG和GG基因型频率及C和G等位基因频率差异显著(P＜0.05),CC和CG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.005、0.195和0.001;LRP6 rs121918313 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异显著(P＜0.05),CC和CT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.012、0.504和0.003.LRP6基因rs121918313测序检出有杂合性缺失和单碱基的替换,第131位密码子核苷酸AAA→CAA.结论 LRP5/6基因多态性位点可能对HD有影响,并且可能有一定的

作者：高红；张娟；陈东；弭杰；王维林

来源：中华小儿外科杂志 2014 年 35卷 7期