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Liddle 综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平.临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键.

作者:蒋晖

来源:心血管病学进展 2018 年 39卷 2期

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作者:
蒋晖
来源:
心血管病学进展 2018 年 39卷 2期
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Liddle综合征 上皮钠通道 基因突变 Liddle syndrome Epithelial sodium channel Gene mutation
Liddle 综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平.临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键.