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目的 探讨别嘌醇致药疹基因检测现状及意义.方法 报道2例别嘌醇致药疹患者易感基因检测情况,以"别嘌醇"以及"皮肤不良反应"或"药物疹"以及"基因"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:生物医学文献数据库(PubMed)、中国学术期刊网络出版总库(CNKI)、万方数据知识服务平台,收集并分析检索到的别嘌醇致药疹易感基因的资料.结果 2例患者均为痛风患者,为降尿酸而服用别嘌醇后出现皮肤不良反应.其中1例患者为全身泛发型红斑、丘疹,易感基因位点rs1634776,rs3117583,rs9263726,rs9263733,rs9267445均为杂合型,HLA-B*5801阳性;另1例患者为局部丘疹,易感基因检测仅rs3117583为杂合型.检索文献后收集同时报道别嘌醇致严重皮肤不良反应 (SCAR) 及轻症皮肤不良反应的基因检测报道共3篇,经PCR-序列特异性引物技术或PCR直接测序法方法检测SCAR患者HLA-B*5801携带率为92.5
作者：卢金；雷立清；何仁亮
来源：新医学 2017 年 48卷 6期
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