目的 检测福建省龙岩市地中海贫血(地贫)患者可能携带的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因新位点突变.方法 选择福建省龙岩市地贫筛查阳性的15例患者,采用跨越裂口PCR法检测-SEA、-α3.7和-α4.23种缺失型突变,PCR扩增α珠蛋白基因和β珠蛋白基因,Sanger测序检测纯化的PCR产物的序列,并且将感兴趣的标本用毛细管电泳技术检测血红蛋白的类型及占比.结果 共检测到10种新位点突变,分别为HBA1:codon 14 TGG>TGA、HBA1:IVS-I-65A>G、HBA1:codon 139 AAA>ATA、HBA2:-43 G>C、HBA2:c.*136A>G、HBB:-99 G>A、HBB:-96 G>A、HBB:-62 G>A、HBB:c.56 C>T和HBB:3'UTR+133 G>C.15例地贫患者中有4例为HBA1:codon 14 TGG>TGA携带者.结论 研究发现了10种珠蛋白基因的新位点突变,丰富了珠蛋白基因突变数据库.HBA1:codon 14 TGG>TGA在福建省龙岩市人群中可能是常见的α地贫位点突变,有必要进行大样本检测确定HBA1:codon 14 TGG>TGA在该地区地贫患者中的携带率.
作者：吴维颢；余莲；陈隆天；黄建清；赖勤；贺俊波；黄新珠；邹翠云；江福能
来源：新医学 2019 年 50卷 2期
