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应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5.人的APOA5基因编码366个氨基酸,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源.APOA5转基因小鼠其甘油三酯(TG)减少至野生型的1/3,而Apoa5基因敲除小鼠其TG却增加4倍.APOA5多态位点SNP3(-1131T>C)和S19W及单倍型APOA5*3有显著升高TG的作用.APOA5调节血浆TG水平的作用与APOC3作用相反,为冠心病等心血管疾病的易感因素.
作者：刘合焜；张思仲；苏智广；马用信；王春婷
来源：遗传 2004 年 26卷 6期
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