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卵巢早衰病因复杂, 多数病例病因不明.在已知的病因中, 遗传因素非常重要.卵巢早衰不但可导致不孕症, 患者的低雌激素水平还增加了患骨质疏松症和冠心病的危险.目前临床上的主要治疗措施包括激素替代治疗和供卵治疗不孕症等, 但效果都不理想.鉴定卵巢早衰的致病基因是从根本上治疗和预防该病的基础.目前已发现在X染色体上和常染色体上多个基因与之相关, 文章综述了近年来对卵巢早衰候选基因的突变分析情况, 旨在从分子水平分析研究卵巢早衰的发病机制提供基础.
作者：谭跃球；程德华；卢光琇
来源：遗传 2006 年 28卷 11期
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