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在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析.提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJBl基因编码序列,进行单链构象多态性(singlestrand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJBl基因c.622G→A(GIu208Lys)突变.所发现的突变位点在国内尚未报道.
作者：宋书娟；闫明；王小竹；章远志；邹俊华；钟南
来源：遗传 2007 年 29卷 7期
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