男性不育常伴随精子数量减少.Pygo2 基因在染色质重塑的伸长精细胞中表达,其功能受损会导致精子 形成阻滞和精子生成减少而引发不育.文章旨在检测引起人特发性少精子症和无精子症的Pygo2 基因突变.从 77 例正常生育力男性和195 例特发性少精子症和无精子症患者静脉血提取DNA,采用聚合酶链式反应-测序方 法对Pygo2 基因3 个蛋白质编码区进行测序对比,非同义单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点分别用SIFT、Polyphen-2 和 Mutation Taster 软件进行诱发蛋白质结构和表型改变的检测和分析.结 果表明,195 例患者中,178 例(30 例轻度或中度少精子症,57 例重度少精子症和91 例无精子症)基因序列分析报 告完好,无精子症中3 例患者分别在2 个位点(rs61758740,rs141722381)发生了非同义突变SNPs,重度少精子症 中1 例患者在位点rs61758741 发生了非同义突变,3 个突变位点在SNPs 基因数据库都已有报道,轻度或中度少 精子症患者以及正常生育力男性中不存在SNPs.rs61758740 可使PYGO2 蛋白第141 位蛋氨酸(M)变为异亮氨 酸(I),rs61758741 使PYGO2 蛋白第261 位碱性赖氨酸(K)变为酸性谷氨酸(E),rs141722381 使PYGO2 蛋白第240 位亲水侧链天冬酰胺(N)变为疏水侧链异亮氨酸(I).软件分析表明,在所发

作者：葛少钦；Jeanine Grifin；刘丽华；Kenneth I. Aston；Luke Simon；Timothy G. Jenkins；Benjamin R. Emery；Douglas T. Carrell

来源：遗传 2013 年 35卷 5期