Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats,Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域.然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用.位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor,AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症.然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究.本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式.结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZF a+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增.因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系.
作者：王燕超；马晓燕；孙筱放；冼嘉嘉；李少英；何文智；王晓蔓；黎青
来源：遗传 2019 年 41卷 3期
