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原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)是一种遗传性致盲眼病.其防治关键在于揭示PCG致病基因,实现基因诊断和治疗.近年来的分子遗传学研究确定CYP1B1基因为PCG致病基因之一.本文对CYP1B1基因突变及其遗传特点作一综述,旨在为进一步研究提供参考.

作者:李茅;陈晓明;夏庆杰

来源:眼科新进展 2003 年 23卷 1期

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李茅;陈晓明;夏庆杰
来源:
眼科新进展 2003 年 23卷 1期
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原发性先天性青光眼 分子遗传学 CYP1B1基因 基因突变
原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)是一种遗传性致盲眼病.其防治关键在于揭示PCG致病基因,实现基因诊断和治疗.近年来的分子遗传学研究确定CYP1B1基因为PCG致病基因之一.本文对CYP1B1基因突变及其遗传特点作一综述,旨在为进一步研究提供参考.