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目的研究缝隙连接蛋白基因GJA3与先天性白内障的关系.方法收集2个先天性白内障家系及30例散发先天性白内障患者,制备外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增GJA3基因的外显子及其邻近的内含子,应用SSCP法检测并发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行GJA3基因测序.测序结果与GenBank公布的GJA3基因正常序列比对找出突变.结果在68例先天性白内障患者中,仅发现1例患者其GJA3基因外显子D段扩增产物SSCP电泳有3条DNA单链带,而其他患者为2条带.将该段序列进行PCR扩增并测序,于编码区未见任何突变,仅在非编码区域发现碱基CA的缺失.结论GJA3基因与本组先天性白内障无关.先天性白内障临床表型与基因型之间的确切关系有待进一步的研究.
作者：布娟；李宁东；陈文生；袁松涛；杨永佳；赵堪兴
来源：眼科新进展 2006 年 26卷 2期
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