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年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是一种迟发性、进展性变性疾病,主要表现为黄斑区非感染性损伤,是导致50岁以上人群视力丧失的最常见原因之一.近期研究表明,遗传因素在AMD的发生中占有重要地位,且机体自身固有的免疫系统会影响AMD的病理进程.补体因子H会增加白种人罹患AMD的风险.位于染色体10q26内的LOC387715/HTRA1位点是仅次于补体因子H的第二风险因素.二者主要通过促进玻璃膜疣形成和(或)视网膜色素上皮/Bruch膜改变进而导致AMD形成.有关基因多态性的研究为临床诊疗提供了新的思路和方向.然而,目前对于AMD基因多态性的认识仅停留在基础研究阶段,其功能和作用机制等尚不明确,需进一步深入研究.
作者：王雨生；叶子
来源：眼科新进展 2009 年 29卷 9期
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