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目的 鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变.方法 在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变.结果 对缝隙连接蛋白50(connexin 50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代.结论 本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关.
作者：肖伟；张天晓；张劲松
来源：眼科新进展 2011 年 31卷 4期
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