目的 探讨一先天性后极性白内障家系晶状体的超微结构改变,并初步筛查其致病基因.方法 收集一常染色体显性遗传性先天性后极性白内障家系资料,对家系成员行眼部检查；在透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变；选择CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB2、GJA8、CHMP4B、PITX3和EPHA2这7个热点基因进行突变位点筛查.结果 根据家系图分析该家系为垂直遗传,符合单基因常染色体显性遗传特点.裂隙灯显微镜下检查示全部患者晶状体混浊形态完全相同.透射电镜下发现患者前囊面晶状体上皮细胞排列紧密,结构完整,未见特异性病理变化；前皮质晶状体纤维细胞排列紧密,细胞内密度均一一致,但后皮质晶状体纤维细胞内出现斑驳状中高密度异常颗粒沉着.热点基因筛查显示:7个候选基因的外显子及其邻近内含子序列与基因库对照未发现任何突变.结论 本研究将后极性白内障病变定位于后皮质晶状体纤维细胞,排除了前囊面晶状体上皮细胞及前皮质晶状体纤维细胞.此家系携带的遗传突变位点位于尚未见报道的与后极性白内障相关的致病基因上.
作者：朱亚楠；申屠形超；王玮
来源：眼科新进展 2011 年 31卷 12期
