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目的 研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究.方法 选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科的相关检查后,从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7、GPR143与PAX6基因的外显子测序.结果 家系患者的眼球震颤为水平冲动型,并且具有中间带.除了先证者有部分眼组织缺损及小眼球等异常外,其余患者的眼前节均未见明显发育异常.家系患者PAX6基因第7外显子的第382碱基发生了杂合突变(c.C382T),从而引起了氨基酸的改变(p.R128C),该突变可能影响了PAX6蛋白与其调控的下游基因的调控序列的结合,进而导致PAX6基因功能异常,影响眼部发育.结论 该常染色体显性遗传性眼球震颤家系的致病基因为PAX6基因.
作者：布娟；刘敬；李爱军；陆遥；庞宏蕾；刘峰；王乐今
来源：眼科新进展 2014 年 34卷 11期
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