您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 mL,并提取基因组DNA.对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点.结果 在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C＞T突变,该突变为无义突变(p.R335X).家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变.结论 该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C＞T p.R335X突变.
作者：孙婉；钟子琳；殷小龙；陈建军
来源：眼科新进展 2016 年 36卷 9期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
