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先天性遗传性白内障是常见的儿童致盲眼病,其中以常染色体显性遗传最为多见.常染色体显性白内障存在复杂的遗传异质性,使得本病的遗传缺陷和发病机制尚未完全明确.就常染色体显性先天性白内障的基因定位与克隆研究现状作一综述.

作者:李妮;刘谊

来源:眼科研究 2005 年 23卷 1期

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李妮;刘谊
来源:
眼科研究 2005 年 23卷 1期
标签:
先天性白内障 基因位点 突变
先天性遗传性白内障是常见的儿童致盲眼病,其中以常染色体显性遗传最为多见.常染色体显性白内障存在复杂的遗传异质性,使得本病的遗传缺陷和发病机制尚未完全明确.就常染色体显性先天性白内障的基因定位与克隆研究现状作一综述.