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目的 应用全基因组扫描、连锁分析的方法对常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系进行基因定位、寻找候选基因并进行突变筛查.方法 提取该家系成员外周血DNA,进行全基因组扫描.在 ABI 3130-avant全自动遗传分析仪上读取370对微卫星标记物的等位基因片段大小,并采用Genescan 3.1和Genotyper 2.0软件进行两点法计算LOD值并构建单体型.根据连锁分析的结果,对该区域内在晶状体中呈高表达,且对维持晶状体纤维细胞的分化状态起重要作用的基因-BFSP1进行直接的序列分析.结果 该家系的致病基因位于20p12～20p11.2的13.96cm区域内.在该区域内的基因-BFSP1全部外显子及外显子与内含子交界处均未发现任何突变.结论 首次将一常染色体显性遗传绕核型先天性白内障家系的致病基因定位于20p12～20p11.2的13.96cm区域内.
作者：布娟；杨建军；李宁东；杨永佳；赵堪兴
来源：眼科研究 2009 年 27卷 10期
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