背景 先天性白内障是儿童主要的致盲眼病之一,其临床表现多样,并与遗传学有着密切联系.目的 探讨云南省先天性白内障患者的临床形态特点.方法 回顾性分析2005年1月至2010年1月在云南省红十字会manbet官网登录
眼科诊断和治疗的先天性白内障患者116例184眼,裂隙灯下检查患眼前后节,根据晶状体混浊的部位、形态等进行分类,分析晶状体混浊的形态学特点及各类型的发病情况,并探讨先天性白内障表现型和遗传型之间的关系.结果116例患者按晶状体混浊的临床形态特点分为10种类型,包括全白内障、核性白内障、后极性白内障、前极性白内障、缝性白内障、珊瑚状白内障、花冠状白内障、粉尘状白内障、板层白内障和蓝色白内障.所有患眼中核性白内障最多(双眼16例32眼,单眼4例4眼),蓝色白内障(单眼1例1眼)、珊瑚状白内障(双眼2例4眼,单眼4例4眼)这两型少见.双眼发病者以核性白内障最多见(16例32眼),单眼发病者全白内障最为多见(8例8眼).116例患者中为常染色体显性遗传者44例,散发病例72例.结论具有遗传性的先天性白内障的位置、大小、形态都有着十分丰富的表现型,这些表现型的分析可以为遗传类型的确定提供线索,并有针对性地进行致病基因筛查.
作者：李娟娟；马璇；胡竹林
来源：中华实验眼科杂志 2011 年 29卷 11期
