关注先天性白内障的疾病相关基因研究-临床诊疗知识库

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作者：

姚克

来源：

中华实验眼科杂志 2014 年 32卷 6期

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先天性白内障基因突变晶状体蛋白缝隙连接蛋白主要内源性蛋白表观遗传学 Congenital cataract Gene mutation Crystallin Connexin Major intrinsic protein Epigenetics

先天性白内障是儿童期视力损害的首要病因之一.随着分子生物学技术的发展,对遗传性先天性白内障相关基因的研究从致病基因定位及突变的筛查,逐渐发展到致病基因突变的机制探索.围绕先天性白内障相关基因研究的主题,本文着重对晶状体蛋白、缝隙连接蛋白、主要内源性蛋白基因等常见候选基因对白内障影响的机制进行归纳,并对先天性白内障相关基因在眼球发育过程、年龄相关性白内障、表观遗传学等其他领域的拓展研究进行阐述与展望.

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