背景 原发性开角型青光眼(POAG)是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341 Pro突变与POAG发病的关系报道很少. 目的 描述中国洛阳原发性开角型青光眼一家系的临床及遗传学特征,从分子生物学及生物信息学角度进一步分析MYOC基因的Ser341 Pro位点突变与POAG发病的关系.方法 本研究经河南科技大学第一附属manbet官网登录
伦理委员会批准并严格遵守赫尔辛基宣言,对中国洛阳地区一POAG家系的成员进行临床检查及5年的随访,在受试对象知情同意情况下采集该家系12名受检者及100名健康对照者静脉血各5 ml,提取基因组DNA.依照系谱分析确定该家系POAG的遗传方式,对MYOC基因及第3外显子及其内含子进行PCR扩增并测序,并对其进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析;用Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR)法对突变蛋白进行蛋白质二级结构分析;用美国生物技术信息中心(NCBI)的Blast软件进行蛋白质的同源性分析.结果 该POAG家系共5代29名成员,其中11人患病情况不详,3例确诊为POAG,1例诊为高眼压病,2例为基因携带者,遗传方式符合常染色体显性遗传.6例患者中在MYOC基因第3外显子的1021位点发现一个碱基由T突变为C,第341位的氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S341P),为杂合性基因突变,酶切分析显示,该错义突
作者：王凤云；李杨；兰兰；李博；陆晓和
来源：中华实验眼科杂志 2014 年 32卷 8期
