背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传(AD).迄今为止,已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析,确定其发病的遗传学基础.方法 于2009年6-12月由山西省眼科manbet官网登录
收集1个中国汉族ADCC家系,家系的19名成员中共8例后极性白内障,11名表型正常.在获得所有受试者的知情同意后,对该家系成员进行临床检查,采集家系所有成员外周静脉血各8 ml并提取DNA.对微卫星标志物进行PCR扩增及其等位基因的检测,并在染色体1 q21-25、1p22.3、2q33-36、11 q22.1-23.21、7q11-12、21q22.3、22q11.2-12.1的区段内分别选取21个多态性微卫星标志物进行连锁分析,计算对数优势(LOD)值;对可能致病的候选基因外显子进行扩增和测序验证突变基因;对新发现的突变用PolyPhen2软件进行突变致病性预测,预测范围值按渐增的风险程度定为0～1.结果 该家系3代中各代均有后极性白内障患者,共8例,各代患者中男女发病机会均等,符合AD发病特征.连锁分析结果显示,在微卫星标志物D11S3178处最大LOD值为4.06(θ=0).单体型分析表明,该致病基因位于D11S4176 ～ D11S908区域内.
作者：张素华；高宇端；张哲
来源：中华实验眼科杂志 2015 年 33卷 4期
