成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术，具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点，被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前，采用该技术已构建了多种眼科疾病动物模型，如角膜营养不良模型(
UBIAD1、
TGF-
β R124C基因突变)、青光眼模型(
MYOC Y435H、
OPTN E50K和
PMEL基因突变)、白内障模型(
GJA8、
KPNA4、
c-
Maf、
AQP5和
PIKFYVE基因突变)、Leber先天性黑矇动物模型(
KCNJ13和
LCA5基因突变)、视网膜母细胞瘤动物模型(
RB1/
RBL基因突变)和视网膜色素变性动物模型(
HKDC1、
C8ORF37、
CERKL、
PRCD、
ASRGL1、
LRAT和
PDE6B基因突变)等。还有研究者采用该基因编辑技术进一步证实了
MFRP、
CPAMD8、
Pax6和
FREM基因在动物眼部发育过程中的作用。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术在构建眼科疾病动物模型中的应用进行综述。
作者：马啸辰；刘红玲
来源：中华实验眼科杂志 2022 年 40卷 10期
