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目的 利用生物信息学理论和方法对新突变基因Cu/Zn超氧化物歧化酶(SOD1)的基因序列和蛋白序列进行分析,预测和分析 突变SOD1功能以及探讨生物信息学在新突变基因研究中的作用.方法 以人类基因组数据库为基础,利用BLAST程序对SOD1的基因结构进行分析和序列相似性搜索; 进行基因的染色体定位和基因组织结构分析;DNAstar软件进行ORF finder和编码蛋白进行 序列预测和功能分析.结果 通过分析得出,突变SOD1定位于染色体21q,其开放阅读框为108 bp,编码36个氨基酸,编码氨基酸具有保守性,与人的SO D1具有很高的同源性,为一胞内蛋白,突变后蛋白质的二级结构发生改变.结论 突变SOD1可能是新的SOD1成员,可能突变的SOD1酶的活性以及信号通路发生改变从而影响神经细胞的生物功能,生物信息学为新基因的功能研究提供了很好的方法.
作者：陈桂生；李露斯；史树贵；陈康宁；胡俊；周振华
来源：疑难病杂志 2008 年 7卷 2期
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