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目的 探讨RAS相关GTP结合蛋白7 (RAB7)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)并结合DNA序列分析的方法,对已经排除PMP22的大片段重复突变和PMP22、MPZ、Cx32、NEFL、GDAP1、Hsp22、Hsp27点突变的33例患者进行RAB7 基因突变分析.结果 33例患者所有外显子PCR产物量和特异性均较好,但SSCP均未出现异常条带,未发现RAB7基因突变.结论 RAB7基因突变可能在中国人腓骨肌萎缩症患者中少见.
作者：郭鹏；宋福聪；王相斌；夏昆；唐北沙
来源：疑难病杂志 2010 年 9卷 5期
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