目的 研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因.方法 调查研究.采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正常者的外周静脉血各5 ml,收集100例正常人外周静脉血各5 ml作为对照,提取所有参与者基因组DNA.选择与先天性白内障发生相关的八个致病基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYGC、CRYGD、CRYGS、GJA3、GJA8)作为候选基因,进行聚合酶链反应扩增候选基因的外显子及毗邻内含子.扩增产物进行直接测序,测序结果与GeneBank中序列进行BLAST比对分析,寻找突变位点.结果 该家系中先证者及患者均在CRYAA基因第1外显子发生c.160 C＞T杂合突变,导致其编码的晶状体蛋白第54位精氨酸变为半胱氨酸(p.R54C).该家系中参与研究的1名表型正常者和100名正常对照者无此基因突变.结论 CRYAA基因c.160 C＞T(p.R54C)突变是导致该先天性白内障家系致病的主要原因.
作者：丰亚丽；邢立臣；胡莹；周欣荣；原慧萍
来源：中华眼视光学与视觉科学杂志 2014 年 16卷 11期
