目的 检测晚期胰腺癌患者溶质载体家族1号(SLC29A1)基因1288位点单核苷酸多态性(SNP)的序列,探讨其与吉西他滨化疗不良反应及预后的关系.方法 抽取患者外周血,提取血中DNA,应用PCR法扩增含SLC29A1基因1288位点的片段,采用DNA测序法检测1288位点的SNP序列.根据检测结果,将患者分为SLC29A1基因1288位点突变型组和野生型组,比较两组患者的临床资料、吉西他滨化疗的不良反应、无进展生存期(PFS)及中位生存期(OS).结果 83例晚期胰腺癌患者入选,测序结果显示患者SLC29A1基因1288位点的T被A替代,即发生T→A的突变.其中31例为野生型,52例为突变型,突变率为62.7％.两组患者均能耐受吉西他滨不良反应,无化疗相关性死亡.两组患者的性别比、年龄、血CA19-9水平及肿瘤部位、大小、TNM分期的差异均无统计学意义.SLC29A1基因1288位点突变型组患者的白细胞、血小板减少发生率较野生型组高,差异均有统计学意义(55.8％比32.3％,40.4％比19.4％,P值均＜0.05).突变型组患者的中位OS和PFS均较野生型组短,差异亦有统计学意义(11个月比14个月,9个月比12个月,P值均＜0.05).结论 晚期胰腺癌患者SLC29A1基因1288位点SNP分布为T→A突变型和野生型,T→A突变型胰腺癌患者的吉西他滨化疗不良反应发生率高,疗效差,检测SLC29A1基因1288位
作者：宋政炜；陈飞；王晓光；王伟林；费建国
来源：中华胰腺病杂志 2017 年 17卷 1期
