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随着生活水平的提高和饮食结构的改变，高三酰甘油血症性急性胰腺炎(hypertriglyceridemic acute pancreatitis，HTG-AP)的发病率逐年升高。HTG-AP患者具有年轻化、重症化、预后差、易复发等特点，造成巨大的卫生经济负担。HTG-AP的发生机制尚不明确，基因多态性正受到越来越多的关注。已鉴定出的高三酰甘油血症易感基因有 LPL、APOC2、APOA5、LMF1、GPIHBP1和 GPD1，胰腺炎易感基因有 PRSS1、PRSS2、SPINK1、CTRC、CFTR、CASR、CLDN2、CPA1、CEL、CTRB和 PNLIP。近年来，HTG-AP患者的基因检测不断发现新的易感基因和突变位点。遗传基因异常、遗传易感性与环境危险因素的相互作用影响HTG-AP的发生、病程和结局，基因评估正变得越来越重要，对分子机制、预后评估、药物开发和基因治疗具有重要指导意义。
作者：杨鑫敏；黄伟
来源：中华胰腺病杂志 2020 年 20卷 3期
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