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探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致女性假两性畸形的临床诊断及内外科联合治疗方法.回顾性分析2000年9月～2013年12月收治的67例CAH致女性假两性畸形患儿病例资料,就诊年龄1岁3个月～14岁,平均7岁2个月.均经醋酸氢化可的松替代治疗后,根据患者原发病、年龄、社会性别及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果.67例患儿最终矫治为女性62例,矫治为男性者5例,随访2年～15年,62例矫治为女性者5例失访、3例停用糖皮质激素再次出现不同程度阴蒂肥大,余生长发育良好.5例矫治为男性者2例其身高较同龄人偏矮,余3例进入青春期后加用雄激素后有胡须生长、声音低沉,阴茎牵拉长4cm,但不能勃起.CAH致女性假两性畸形并非罕见疾病,内分泌治疗结合外科矫正手术可以取得较好的疗效.矫治为男性需慎重.
作者：崔西春；王志芳；范应中；李泸平；张胜利；姚浩宇；李福凯；王家祥
来源：医学与哲学 2016 年 37卷 24期
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