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Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,颅缝过早闭合,从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等,可引起颅内高压、失明等并发症.绝大部分Crouzon综合征病例的基因定位于染色体10q25～q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域.可能参与发病过程的调节因子有成纤维细胞生长因子2、碱性成纤维细胞生长因子、肿瘤坏死因子β、(成)头蛋白等.Crouzon综合征中散发患者占相当比例,发病可能与患者父亲年龄偏大有关.
作者：郭璐；胡仁明
来源：医学综述 2007 年 13卷 24期
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