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普通染色体脆性位点是在弱小的DNA复制压力下表现出来的,用缺口或溢痕来形客的特定的细胞遗传学条带,它们在癌症中有频繁的改变.其中FRA3B位点中的脆性组氨酸三联体基因与FRA16D位点中的WW域的氧化还原酶基因是目前研究最多的脆性基因,它们在多种上皮性肿瘤中改变并呈现出肿瘤抑制作用.这两个基因的改变由启动子区域异常甲基化及组蛋白修饰、等位基因缺失以及mRNA异常拼接造成.原发性白血病中也存在这两个基因表达的改变.因此,普通脆性位点基因的改变可能参与了白血病的临床病理过程.
作者：邹惠
来源：医学综述 2010 年 16卷 22期
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