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线粒体DNA拷贝数是线粒体DNA在线粒体基因组中的个数，目前存在几种线粒体DNA拷贝数调控模式假说。线粒体DNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等的调控。氧化应激对线粒体DNA拷贝数的影响与其对线粒体DNA的损伤程度有关，呈双向调节作用。近年来研究发现，线粒体DNA拷贝数变化与骨质疏松、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等多种疾病的发生、发展有一定的相关性，且在不同疾病或疾病发展的不同阶段变化不同。
作者：张素素(综述)；孙嘉(审校)
来源：医学综述 2014 年 24期
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