Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤.VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起,VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条件下,导致血管内皮生长因子过表达,影响肿瘤的生长浸润.随着基因检测技术日益成熟,VHL综合征的筛查与治疗逐渐出现了多种手段.因为VHL综合征具有遗传性,深入研究患者致病基因类型特点并结合临床表现,有助于深一步挖掘VHL综合征的发病机制,更好地完善基因靶向药物的研究,从而为患者及其家属提供更好的医疗指导.
VonHippel-Lindau综合征 VonHippel-Lindau基因 缺氧诱导因子 Von Hippel-Lindau syndrome Von Hippel-Lindau gene Hypoxia-inducible factor
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤.VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起,VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条件下,导致血管内皮生长因子过表达,影响肿瘤的生长浸润.随着基因检测技术日益成熟,VHL综合征的筛查与治疗逐渐出现了多种手段.因为VHL综合征具有遗传性,深入研究患者致病基因类型特点并结合临床表现,有助于深一步挖掘VHL综合征的发病机制,更好地完善基因靶向药物的研究,从而为患者及其家属提供更好的医疗指导.
