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原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是一种临床罕见病,属于促肾上腺皮质激素( ACTH)非依赖性库欣综合征的一种特殊类型,以双侧肾上腺大结节样增生为特征,病因尚不清楚. PBMAH为良性病变,病程进展缓慢,但长期高皮质醇血症对机体造成的危害极大,严重影响机体物质代谢,并可累及全身系统;大部分PBMAH患者临床表现不典型,易误诊、误治,其实际患病率可能被大大低估.近年来,PBMAH病因成为研究热点,某些G蛋白偶联膜受体异常及肾上腺结节内异位产生ACTH,某些基因种系和体细胞突变也参与PBMAH的发病,治疗以手术切除为主,更多特异性药物也将逐渐应用于临床.
作者：王瑞平；闫朝丽
来源：医学综述 2020 年 26卷 16期
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