目的 探讨原发性肝脏上皮样血管内皮细胞瘤(HEHE)的临床病理学特征、免疫组化、分子病理特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析10例HEHE患者的临床资料、组织病理学与免疫组化特征以及基因检测结果.结果 10例HEHE患者中,男性5例,女性5例,其中大部分临床表现为腹部隐痛不适、腹胀、恶心伴疲倦乏力,少数病例为体检时发现肝脏占位.7例为肝内多发结节,3例为单发结节,其中2例伴肺部转移.镜下肿瘤细胞呈梭形或上皮样,排列呈条索状、巢片状,高倍镜下观察肿瘤细胞具有嗜酸性胞质,胞质内可见特征性空泡形成,肿瘤间质常伴黏液样变性,细胞核具有轻至中度异型性,偶见核分裂象和坏死.免疫组化结果:肿瘤细胞表达CD31、CD34、ERG、FⅧ等血管源性标志物,Ki-67增殖活性较低.其中1例行荧光原位杂交(FISH)结果检测到TFE 3基因断裂阳性.结论 HEHE为少见的血管源性恶性肿瘤,临床表现及辅助检查通常无特异性,需结合组织学、免疫组化及基因检测等诊断.
作者：何丹；董兵卫；马晓燕；石艳宏；冯思思；方航荣
来源：诊断病理学杂志 2023 年 30卷 3期
