目的 探索新一代高通量二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在耐药结核病诊断中的应用价值.方法 搜集20162017年甘肃省结核病耐药基线调查150株临床分离株,排除非结核分枝杆菌(nontuberculous mycobacteria,NTM)菌株2株,进行比例法药物敏感性试验(简称"药敏试验")及结核分枝杆菌耐药相关基因(包括katG、inhA、embB、rpoB、rpsL、rrs、gyrA和gyrB)的NGS技术检测,剔除测序失败的13株,最后纳入分析菌株135株.以比例法药敏试验结果为参考标准评价二代测序在耐药结核病中的检测效能.结果 以药敏试验结果为参考标准,NGS技术检测异烟肼、乙胺丁醇、利福平、链霉素、氧氟沙星耐药的敏感度分别为:88.75％(71/80)、85.71％(18/21)、84.72％ (61/72)、73.91％(51/69)、68.97％ (20/29),特异度分别为100.00％ (55/55)、86.84％(99/114)、96.83％(61/63)、96.97％(64/66)、99.06％(105/106),Kappa值分别为0.87、0.59、0.81、0.71、0.76.异烟肼耐药基因突变主要在katG 315位点上,突变频率为97.18％(69/71);乙胺丁醇耐药基因突变主要在embB 306位点上,突变频率为88.89％ (16/18);利福平耐药基因突变主要在耐药决定区,突变频率为93.65％(59/63);链霉素耐药基因突变主要在rpsL 43位点上,突变频率为79.25％(42/53

作者：辜吉秀；李晴；马玲；李银花；王冬冬；司红艳

来源：中国防痨杂志 2020 年 42卷 11期