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人类代谢基因中异柠檬酸脱氢酶(IDH)是较易发生突变的基因.在烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的作用下,突变的IDH可与α-酮戊二酸(α-KG)结合并将其还原为 2-羟基戊二酸(2-HG),参与肿瘤发生的多种生物过程.IDH在脑胶质瘤及急性髓系白血病中研究较多,在软骨肉瘤中的研究甚少.软骨肉瘤中存在IDH基因高频突变,易出现复发和转移,复发或转移后治疗方案有限,患者预后较差,临床迫切需要寻找新的治疗方案.本文就IDH基因突变在软骨肉瘤发生、预后、鉴别诊断及治疗中的作用予以综述,通过进一步阐述IDH基因突变在软骨肉瘤发生、发展中的生物学作用,并对强效的IDH抑制剂及抗癌药物研发进行展望,为临床治疗方案的制订及预后判断提供参考依据.
作者:赵静静;张志红;甄俊平
来源:中国全科医学 2024 年 27卷 11期
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